Warto jest pomagać

Cel zbiórki

Historia choroby mojego synka nie jest długa.... Zacznę od tego, że w sierpniu 2017 roku trafiłam z synem do szpitala dziecięcego w Żarach. Kuba skarżył się na ból nóg i zaczął tracić równowagę.. W szpitalu przeszedł szereg różnych badań: RTG, EEG, rezonanse, tomografie itp. Na ich podstawie stwierdzono że Jakub ma martwice kości łódkowatej stopy prawej , jednak jak się później okazało była to tylko cząstka choroby... Skierowano nas do szpitala klinicznego na oddział neurologiczny z podejrzeniem ataksji możdzkowej. Tam stan Kuby się pogorszył. Wykonano kolejne badania. Niestety potwierdzono ostrą ataksję możdzkową lecz to nie był koniec... Badanie okulistyczne wykazało silną nadwzroczność obu oczu. Badanie płynu mózgowo rdzeniowego wykazało kolejną diagnozę - stan zapalny układu nerwowego. Zaczęła się terapia sterydami i kolejne badania - tym razem genetyczne, ponieważ główna choroba nadal jest nieodkryta. Po 6 tygodniach zostaliśmy wypisani do domu z zaleceniem dalszej diagnostyki w poradni genetycznej i metabolicznej. Lekarz genetyk zalecił kolejne badanie - ocena genów dla paraparez spastycznych i ataksji w panelu metodą NGS lub clincal exome, które niestety w Polsce jest niedostępne w ramach NFZ. Koszt takiego badania wraz z pobytem w Warszawie to ok. 6 tys złotych. Niestety w tej chwili nie jestem w stanie sama uzbierać tej kwoty, a czas działa na naszą niekorzyść.

Nie możemy zacząć leczenia, rehabilitacji i być może powrotu do normalności . Proszę pomóżcie nam uzbierać kwotę potrzebna na wykonanie badań.. Kuba jest wspaniałym chłopcem, który dzielnie znosi wszystkie badania, bo ma nadzieję że wkrótce znów wróci do przedszkola, do kolegów, za którymi bardzo tęskni. Jego dwie siostrzyczki też dzielnie go wspierają. Staramy się zrobić wszystko by był zdrowy. Brak funduszy na to badanie nas blokuje, dlatego bardzo proszę o wsparcie ...