Warto jest pomagać

Diagnoza

Zespół Retta

Cel zbiórki

Laura urodziła się 06.07.2022r w Zielonej Górze, jest to nasze jedyne dziecko. Laura początkowo rozwijała się prawidło, lecz gdy jej rówieśnicy potrafili już siadać, raczkować, próbować podnosić się do chodzenia, Laura w dalszym ciągu potrafiła jedynie pełzać po ziemi. Zaniepokoiło to nas jako rodziców, więc zaczęliśmy szukać powodu takiego zachowania się córeczki. Lekarze uspokajali, że zapewne Laura potrzebuje więcej czasu na nabycie typowych dla jej wieku umiejętności. Zaczęliśmy uczęszczać kilka razy w tygodniu na rehabilitację. Niestety i to nie pomogło. W dalszym ciągu Laura nie potrafiła raczkować, usiąść czy też samodzielnie jeść.

Zdecydowaliśmy się wykonać u córki badania genetyczne. W grudniu 2023 roku, po wielu badaniach i próbach zdiagnozowania problemów zdrowotnych córki, lekarze potwierdzili, że jest to nieuleczalnie choroba o nazwie Zespół Retta. Dowiedzieliśmy się wtedy, że jest to rzadka choroba genetyczna, polegająca na zaburzeniu neurorozwojowym. Oznacza to, że wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi, a resztą ciała. Zespół Retta powoduje problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne, a także epilepsje. Wszystkie wypracowane przez Laurę umiejętności z czasem zanikną. Laura nie potrafi się z nami komunikować, nie mówi, nie chodzi, nie raczkuje. Nie potrafi samodzielnie jeść, utrzymać przedmiotów przez dłuższy czas w rączkach.    

Nie możemy pozwolić, by choroba odebrała całkowicie sprawność naszej córeczce. Zwłaszcza teraz, gdy pojawiła się szansa w postaci leku Daybue. Jest to pierwszy na świecie objawowy lek na Zespół Retta, który nie dopuszcza do dalszego rozwoju choroby. Niestety jest jedno „ale” - jedna buteleczka syropu wystarcza jedynie na tydzień, a jej koszt to obecnie 11 330 dolarów (roczny koszt leczenia to ponad dwa miliony złotych) Terapia jest skuteczna, gdy nie zostanie przerwana. Bardzo ważne jest również to, że syrop może zostać podany dzieciom od 2-go roku życia – Laura skończyła 2 latka 06 lipca 2024r. Założyliśmy zbiórkę w Fundacji Siepomaga (www.siepomaga.pl/laura-wolniewicz), by stanąć do walki, by zdobyć lek, który hamuje rozwój choroby – lek, który kosztuje miliony. Bez niego Nasza córka straci bezpowrotnie kontakt ze światem – ogarnie ją ciemność, zostanie „Milczącym Aniołem”, stanie się „żywą lalką”.

Jest to początek drogi, musimy zebrać pieniądze na lek Daybue na podanie przez 3-4 lata, 
a następnie zbiórka na terapię genową (ok.3 mln USD). Dokładny koszt nie jest jeszcze znany, obecnie prace nad powstaniem terapii genowej dla Zespołu Retta są już w zaawansowanej fazie. Szacuje się, że terapia ta będzie dostępna za 2 lub 3 lata.
    Bez leku stan Laury będzie wciąż się pogarszał… Sami nie zdołamy zebrać takich pieniędzy! Bardzo proszę o wsparcie i pomoc w nagłośnieniu zbiórki naszej córeczki. Dotarcie do jak największej liczby osób jest jedyną nadzieją dla Laury. Każdy, nawet najmniejszy gest jest dla Niej szansą. Posiadamy pozwolenie od ministerstwa na zbiórkę pieniędzy do puszek na terenie całego kraju, nr zbirki 2024/2993/KS oraz 2024/149/OR.